Леша-Nyhan Синдром Симптомы



Леша-Nyhan синдром Леша-Nyhan болезнь-это редкое генетическое заболевание, встречающееся как с физиологической, а также поведенческие симптомы. Давайте расширять наше понимание этой необычной болезнью, изучив его симптомы и исследуя имеющиеся варианты лечения. Также известный как Nyhan синдром или синдром Келли-Сигмиллера, синдром Леша-найхана (ЛНС) - это редкое, генетически наследственное заболевание. Это обусловлено дефицитом или отсутствием фермента гипоксантин-гуанин phosphoribosyltransferase (HGPRT). Ввиду дефицита данного фермента, тело пострадавшего не в состоянии метаболизировать пуринов из ДНК и РНК, что приводит к чрезмерному накоплению мочевой кислоты, проявляющееся в состояние, называемое гиперурикемией. Майкл Леша и Уильям Nyhan первые клинические описания этой болезни в 1964 году. Эдвин Сигмиллера и его коллеги идентифицировали фермент, дефект и метаболические последствия дефицита фермента в 1967 году.

--- Миопатия Симптомы

*Обратите внимание, что на соседней картинке только для представительских целей.

--- Аутосомно-Рецессивное Наследование

Наследственные Факторы Риска

ЛНС-это х-сцепленное наследственное заболевание. Это означает, что мутация Гена на Х-хромосоме (которая исходит от матери). Поэтому, как и в случае с х-хромосомой генетических нарушений, синдром Леша-найхана чаще встречается у мужчин и редко встречается у женщин. Однако, женщины могут быть носителями ЛНС, таким образом передавая ген изгоев будущим поколениям. Редкость этого заболевания усугубляется тем, что самцы пострадавших с ЛНС часто не в состоянии воспроизвести из-за физических проявлений болезни. К сожалению, генетический сбой, является необратимым и, следовательно, лечение ЛНС вводят исключительно для того, чтобы дать облегчение от болезненных симптомов этого заболевания.

Леша-Nyhan Синдром Симптоматика

Симптомы lns можно разделить на физические, неврологические и поведенческие признаки.

Физические Симптомы

ЛНС проявляется следующими физиологическими симптомами:
Камни в почках, камни мочевого пузыря вследствие гиперпродукции мочевой кислоты
В младенцах как молодых как 3 месяца, оранжевого цвета кристалл, как депозиты видел в их пеленки с указанием отложений мочевой кислоты (наиболее ранним признаком ЛНС)
Кровь в моче
Атрофия яичек видели, как пораженный мужчина идет через задержка физического роста и задержка полового созревания
Подагра как артрит с отеками суставов
Трудности при глотании
Неврологические Симптомы

ЛНС влияет на координацию мышц, проявляющееся главным образом дистонии в разных частях тела. Пока уязвимый ребенок от трех до шести месяцев, эти симптомы не будут очевидны. Двигательные функции постепенно уменьшается в результате задержки развития. Младенец будет поздно сидеть, повернувшись на спину, ползать и ходить. В конце речи или неумение говорить внятно тоже общие. На самом деле, большинство из них не могут ходить и будет привязан к инвалидной коляске на всю жизнь. Кроме того, могут быть распирающие позвоночника и overactive рефлексов. Эти неврологические симптомы дисфункции часто напоминают симптомы церебральный паралич, ведущий к ошибочному диагнозу.

Когнитивные и поведенческие симптомы

ЛНС вызывает когнитивные нарушения и представляет непроизвольные поведенческие нарушения, которые видел от 2-3 лет. Отличительной особенностью ЛНС является физическое и эмоциональное членовредительство. Членовредительство начинается с младенчества, когда ребенок начинает кусать пальцы, губы и внутри рта. Как ребенок становится старше, агрессия более выражена с стучать ногой, частичные ампутации пальцев, задевая его/ее собственными глазами и раздолбать его/ее нос, расставляя руки в дверные проемы и обижая тех, кто вокруг него/нее. Эмоциональная агрессия выводится на ругань, плевки, неадекватные высказывания, часто врет, и т. д. Крайне важно понимать, что это вынужденное поведение. Пациент не делает это нарочно и не следует воспринимать как попытку привлечь внимание. На самом деле, несмотря на серьезные повреждения, которые вызвали, в связи с отсутствием когнитивных ответов, пациент повторяет эпизоды. Это отличается от внимание ищет поведение, когда человек знает, что он/она делает. В действительности, пациенты LNS часто говорят вести себя таким образом, вопреки тому, что они хотят.

Диагностика, лечение и способы профилактики

Физический осмотр и анализ поведенческих признаков является началом диагностики. HGPRT активность фермента измеряется для подтверждения дефицита. Дефицит ферментов, как правило, подтверждает диагноз. Кроме того, молекулярно-генетические испытания могут быть проведены для подтверждения диагноза или для подтверждения "статуса носителя" высокого риска женщин. Следующие варианты лечения рассматриваются для ЛНС пациентов.

Лечение физических симптомов
Перепроизводство мочевой кислоты обрабатывают аллопуринол однако избыток этого препарата не рекомендуется.
Камни в почках и камни в желчном пузыре часто лечат с использованием минимально-инвазивная процедура называется литотрипсия, которая использует лазерные лучи или ударных волн, чтобы сломать камни на более мелкие куски.
Лечение травмы зависит от возраста пациента и характера травмы.
Принятие с низким содержанием пуринов, это иногда полезно, хоть и не клинически доказано, чтобы быть полезным в борьбе с подагрой у всех пациентов.
Лечение неврологических симптомов

Мышечные дисфункции, судороги и беспокойство устранить, используя такие препараты, как баклофен, диазепам и клоназепам, но строго под контролем врача только. Нет стандартного лечения для улучшения двигательных функций. Устройств, таких как инвалидные коляски, улучшить подвижность, но следует проявлять осторожность, чтобы убедиться, что возможности для собственн-ушиба с помощью этих устройств сводится к минимуму.

Для лечения поведенческих симптомов

Лекарство не может переломить поведенческие проявления. Однако, многие пациенты и их семьи получили выгоду от использования устройств защитного отключения (чтобы ограничить шансы на членовредительство), методы поведенческой терапии, такие как селективное игнорирование и перенаправление на обочине саморазрушительного поведения. Экспериментальные методы, такие как глубокое моделирование мозга были опробованы на нескольких пациентов и есть надежда на расширение таких методов, если испытания будут признаны успешными.

Профилактика
Генетическое тестирование является единственным способом для прогнозирования шансы на прохождение переходе к следующему поколению. Нет другого способа, чтобы предотвратить это редкая наследственная мутация Гена.

Продолжительность жизни синдром Леша-найхана пациентов

Средняя продолжительность жизни оценивается в 25-30 лет. Ранняя смерть из-за неправильной диагностики, самоповреждение со смертельным исходом и почечных осложнений были распространены до недавнего времени, однако, на сегодняшний день уровень осведомленности и достижения пособничество ранняя диагностика помогли снизить количество ранних смертей. Дыхательная недостаточность часто вызывает внезапную смерть в ЛНС пациентов. Несколько мужчин дожить до их конца 40-х годов. Правильный диагноз, некоторые изменения образа жизни, семейной и общинной поддержки может помочь пациентам ЛНС жить достойно и вести относительно нормальную и долгую жизнь.

Это действительно печальный поворот судьбы, что ребенок должен быть нанесен с такой страшной болезнью. Того, чтобы жить всю жизнь борется за оков физической удерживающих устройств, кресел-каталок и причинять самой себе боль-достаточная причина для медицинской науки, чтобы подтолкнуть свои пределы и придумать Лекарство. Ну, есть луч надежды в технологии, как генная терапия, где ученые-медики ожидают найти некоторые положительные признаки. Надеюсь, ЛНС пациентов скоро повезет и избавиться от этого пожизненного заболевания.

Отказ от ответственности: пожалуйста, помните, что данная статья является только для информационных целей. Это не предназначены ни подразумевается, чтобы быть заменой для профессионального медицинского Совета.


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Леша-Nyhan Синдром Симптомы Леша-Nyhan Синдром Симптомы